尚未完全明确，目前认为与经血逆流、淋巴及静脉播散、遗传因素、免疫功能异常相关，子宫内膜组织异位生长在子宫腔外的部位，如卵巢、盆腔腹膜、子宫肌层等，受激素影响发生周期性出血。
进行性加重的痛经，疼痛多在月经来潮前 1-2 天开始，经期加重，月经结束后缓解，伴月经量增多、经期延长，同房时下腹深部疼痛。
可见异位病灶累及卵巢时形成巧克力囊肿，囊肿破裂会突发急性下腹痛；病灶累及肠道时，会出现经期腹泻、便血，累及膀胱时出现经期尿频、尿痛；多数患者会伴随不孕，因异位病灶导致输卵管粘连、卵巢功能异常。
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